最近十年來提出的精(jīng)準醫(yī)學(xué)和轉化醫(yī)學(xué)正在引領新(xīn)的醫(yī)學(xué)革命，前者強調尋找和利用(yòng)分(fēn)子特征來幫助疾病診療，後者則推動臨床科(kē)研到臨床應用(yòng)的轉化。正是由于人類基因組、人類蛋白組、人類表冠組、人類微生物(wù)組、癌症基因圖譜等等重要的全球合作(zuò)項目取得裏程碑式的成果，才使得精(jīng)準醫(yī)學(xué)成為(wèi)可(kě)能(néng)。而數據驅動的人工(gōng)智能(néng)飛速發展，也加速了轉化醫(yī)學(xué)的快速進步。而直接受益的領域則是臨床多(duō)組學(xué)的發展，通過整合電(diàn)子病曆、體(tǐ)檢記錄等表型數據和多(duō)組學(xué)的分(fēn)子特征，針對給定的臨床問題，建立以醫(yī)學(xué)數據和臨床知識驅動的數學(xué)模型。

這樣的策略有(yǒu)雙重的應用(yòng)和理(lǐ)論意義，首先通過建立這樣的模型，篩選有(yǒu)效的分(fēn)子特征和臨床表征，進而為(wèi)建立新(xīn)的臨床檢測和診療奠定數據基礎，從而促進伴随診斷和臨床決定的醫(yī)學(xué)轉化。另一方面，通過進一步仔細分(fēn)析和解讀篩選出來的分(fēn)子特征和臨床表征，為(wèi)疾病機理(lǐ)和藥物(wù)研發尋找機制上的支持，促進制藥工(gōng)業的發展。

在外部，神州醫(yī)療已經和國(guó)際國(guó)内的精(jīng)準醫(yī)學(xué)機構、臨床醫(yī)療組織以及著名(míng)跨國(guó)藥廠建立起廣泛而緊密的聯系。不僅在位于美國(guó)波士頓劍橋鎮的Broad研究所旁設立辦(bàn)公(gōng)室，同時也和位于英國(guó)劍橋大學(xué)附近的Wellcome Trust桑格研究所分(fēn)離出的Congenica®公(gōng)司建立商(shāng)業合作(zuò)，以及與在美國(guó)加州矽谷的Sentieon®公(gōng)司成為(wèi)戰略合作(zuò)夥伴。

在内部，位于北京和上海的轉化精(jīng)準醫(yī)學(xué)數據科(kē)學(xué)部門與位于全國(guó)各地和新(xīn)加坡的精(jīng)準醫(yī)學(xué)運營部門通力合作(zuò)，通過與海内外醫(yī)療機構開展臨床多(duō)組學(xué)研究以及相關數據整合分(fēn)析平台的開發，最終實現商(shāng)業模式下的病人、醫(yī)生、醫(yī)院和公(gōng)司共同受益的模式。

*   轉化精(jīng)準醫(yī)學(xué)數據科(kē)學(xué)部門雖然人數不多(duō)，但是組成架構合理(lǐ)。

*   部門負責人擁有(yǒu)豐富的經驗，除了在美國(guó)經曆系統專業的交叉學(xué)科(kē)博士訓練，也在美國(guó)和中(zhōng)國(guó)工(gōng)業和學(xué)術屆耕耘了十幾年，不僅對生物(wù)醫(yī)學(xué)數據科(kē)學(xué)理(lǐ)解頗深，也對生命、臨床和藥物(wù)科(kē)學(xué)裏的科(kē)學(xué)計算、信息處理(lǐ)、分(fēn)子機理(lǐ)、藥物(wù)設計了解頗多(duō)，能(néng)夠敏銳地感知相關領域的未來趨勢。

*   組員中(zhōng)不僅具(jù)備經驗豐富的組學(xué)數據分(fēn)析，同時也有(yǒu)熟練掌握數據驅動學(xué)習算法的數據科(kē)學(xué)家和熟悉疾病分(fēn)子通路以及藥物(wù)知識同時掌握醫(yī)學(xué)統計方法的知識科(kē)學(xué)家。

*   針對每一個轉化精(jīng)準醫(yī)學(xué)項目，不同背景的專業人員通力合作(zuò)，進而有(yǒu)效地同合作(zuò)的醫(yī)學(xué)專家和科(kē)研人員進行溝通，快速推動項目進展。

*   除此之外，團隊成員也基于具(jù)體(tǐ)的合作(zuò)項目，開發和建立了針對群體(tǐ)組學(xué)的商(shāng)用(yòng)級海量多(duō)組學(xué)數據整合分(fēn)析平台。

--  精(jīng)準醫(yī)學(xué)和轉化醫(yī)學(xué)中(zhōng)的數據分(fēn)析涉及到兩層。

--  首先通過分(fēn)析多(duō)組學(xué)數據，諸如點突變數據、基因表達數據、甲基化數據、拷貝數變異數據、菌群數據、蛋白質(zhì)譜數據，代謝(xiè)組學(xué)數據等等，當然也包括單細胞在内的組學(xué)數據，抽取有(yǒu)意義的分(fēn)子特征，整合進結構化的臨床記錄。

--  然後對這樣一個巨大的數據矩陣，依據數據本身和已知的臨床知識，對數據再處理(lǐ)後進行數據挖掘，針對給定的臨床問題構建數學(xué)模型，尋找更具(jù)意義的數據特征。

--  這些篩選出來的特征首先是針對具(jù)體(tǐ)臨床診療問題篩選的，因此可(kě)以迅速産(chǎn)業化，進行下一步的大規模臨床實驗，申報監管機構許可(kě)。同時這些篩選出來的特征，對具(jù)體(tǐ)臨床問題所對應的疾病機理(lǐ)或者藥物(wù)設計則具(jù)有(yǒu)指導意義。

--  要完成這樣的兩層數據分(fēn)析，商(shāng)用(yòng)海量多(duō)組學(xué)數據平台是必不可(kě)缺的，構建這樣的商(shāng)用(yòng)平台可(kě)以大大提高臨床精(jīng)準醫(yī)學(xué)的高效轉化。