今日，中(zhōng)東及北非地區(qū)罕見病大會（Middle East and North African Congress for Rare Disease）在阿聯酋阿布紮比舉辦(bàn)，神州醫(yī)療高級副總裁兼首席醫(yī)學(xué)官、廣東醫(yī)科(kē)大學(xué)生物(wù)醫(yī)學(xué)工(gōng)程學(xué)院特聘教授弓孟春博士受邀參加并在大會發表題為(wèi)“Combining registry and real-world data to support the national coordination system of scientific research on rare diseases in China”的主旨演講，向中(zhōng)東和北非地區(qū)這一“一帶一路”沿線(xiàn)重要地區(qū)的各個國(guó)家介紹罕見病科(kē)學(xué)研究促進及罕見病診療保障提升的中(zhōng)國(guó)經驗。

中(zhōng)東和北非（MENA）地區(qū)包括 20 多(duō)個國(guó)家，面積 1500 萬平方公(gōng)裏，人口超過 6 億。該地區(qū)因遺傳和文(wén)化因素導緻罕見疾病發病率較高，例如家庭規模普遍較大、父母生育年齡偏大、近親結婚率較高等。MENA 地區(qū)罕見疾病患者面臨着重大挑戰，包括對自身疾病了解有(yǒu)限、診斷過程漫長(cháng)、臨床管理(lǐ)和支持不足、難以參與臨床試驗和獲得新(xīn)型療法等。

MENA 罕見病大會與布爾傑爾醫(yī)療城合作(zuò)，于 2024 年 5 月 16 日至 19 日在阿拉伯聯合酋長(cháng)國(guó)阿布紮比的 Beach Rotana 酒店(diàn)舉行。此次大會是該地區(qū)規模最大的罕見病會議，為(wèi)期 4 天，有(yǒu)來自 20 多(duō)個國(guó)家的 140 多(duō)位發言人，包括 50 多(duō)位國(guó)際專家，分(fēn)享罕見病相關領域的最新(xīn)知識，包括診斷、治療、研究、成就、挑戰和機遇。阿聯酋内閣成員 Sheikh Nahayan Mabarak Al Nahayan閣下出席會議并做開幕式演講。

罕見病是目前人類健康的巨大挑戰之一，對我國(guó)人民(mín)造成了極大危害。作(zuò)為(wèi)醫(yī)療大數據與人工(gōng)智能(néng)領軍企業，神州醫(yī)療在推動罕見病醫(yī)學(xué)研究高質(zhì)量發展方面做了很(hěn)多(duō)卓有(yǒu)成效的工(gōng)作(zuò)。

神州醫(yī)療協助北京協和醫(yī)院搭建中(zhōng)國(guó)首個國(guó)家級罕見病注冊平台——中(zhōng)國(guó)國(guó)家罕見病注冊系統（www.nrdrs.org.cn，簡稱NRDRS），充分(fēn)利用(yòng)技(jì )術優勢和成熟經驗，協同多(duō)方力量全力支持我國(guó)罕見病醫(yī)學(xué)發展，為(wèi)我國(guó)醫(yī)療健康事業高質(zhì)量發展貢獻力量。

同時，神州醫(yī)療與北京協和醫(yī)院達成戰略合作(zuò)，共建“罕見病數智診療技(jì )術創新(xīn)聯合實驗室”。雙方将在多(duō)模态輔助決策系統研發、精(jīng)準診療技(jì )術創新(xīn)與應用(yòng)、大數據及人工(gōng)智能(néng)技(jì )術應用(yòng)等方面進一步加深合作(zuò)，相互賦能(néng)，共同推進我國(guó)罕見病醫(yī)學(xué)發展。

此外，神州醫(yī)療與北京協和醫(yī)院、武漢同濟醫(yī)院聯合申報科(kē)技(jì )部“十三五”“十四五”國(guó)家重點研發計劃，參與罕見病隊列研究、罕見病多(duō)模态輔助診療平台建立及臨床轉化應用(yòng)、兒童罕見病診斷關鍵技(jì )術與治療靶點發現及轉化醫(yī)學(xué)研究等項目，為(wèi)罕見病臨床研究提供前瞻科(kē)研工(gōng)具(jù)，積極推動臨床轉化應用(yòng)，助力罕見病診療與科(kē)研水平雙提升。

特别是神州醫(yī)療牽頭的科(kē)技(jì )部國(guó)家重點研發計劃專項課題五“多(duō)模态臨床數據庫建立及智能(néng)診療平台開發應用(yòng)”，聯合北京協和醫(yī)院、中(zhōng)國(guó)人民(mín)解放軍總醫(yī)院、華中(zhōng)科(kē)技(jì )大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院、上海交通大學(xué)，旨在進一步提高兒童罕見病的診斷率和診療效率，建立一套“早期發現、診療質(zhì)控、全周期精(jīng)準幹預”的兒童罕見病智能(néng)診療新(xīn)體(tǐ)系。作(zuò)為(wèi)課題五負責人，弓孟春具(jù)有(yǒu)豐富的科(kē)研項目經驗，承擔多(duō)項國(guó)家級及省部級課題。他(tā)在罕見病領域也取得了豐碩成果，曾擔任中(zhōng)國(guó)國(guó)家罕見病注冊系統執行總監，目前是國(guó)際罕見病研究聯盟診斷科(kē)學(xué)委員會委員。主要研究領域為(wèi)醫(yī)學(xué)信息學(xué)、衛生技(jì )術評估、罕見病相關衛生政策研究及醫(yī)學(xué)教育等。

神州醫(yī)療一直緻力于加深罕見病的國(guó)際交流合作(zuò)，自2017年成為(wèi)國(guó)際罕見病研究聯盟（IRDiRC）的理(lǐ)事單位，在IRDiRC的協調下積極參與了國(guó)際多(duō)中(zhōng)心的罕見病臨床研究及全球政策研究、“一帶一路”的罕見病合作(zuò)等工(gōng)作(zuò)。同時，弓孟春博士在診斷科(kē)學(xué)委員會（DSC）中(zhōng)擔任委員，是目前中(zhōng)國(guó)在國(guó)際罕見病研究組織中(zhōng)任職時間最長(cháng)的專家。此外，神州醫(yī)療聯合香港大學(xué)、北京協和醫(yī)院等單位在國(guó)際權威期刊發表相關學(xué)術成果，全力支持我國(guó)罕見病醫(yī)學(xué)發展及孤兒藥研發。