科(kē)技(jì )發展使醫(yī)療領域的研究不斷取得突破，且速度越來越快。每一次新(xīn)技(jì )術的應用(yòng)，都照亮了人類醫(yī)療應用(yòng)前路，帶來革新(xīn)：多(duō)組學(xué)研究作(zuò)為(wèi)探究生物(wù)系統中(zhōng)多(duō)種物(wù)質(zhì)之間相互作(zuò)用(yòng)的方法，推進了精(jīng)準醫(yī)學(xué)發展；Digital Twins（數字孿生）駕起物(wù)理(lǐ)世界和數字世界之間的橋梁，讓治療決策及手術方案更加安(ān)全有(yǒu)效成為(wèi)可(kě)能(néng)……

近日，神州醫(yī)療“以數論道 助推醫(yī)院高質(zhì)量發展”系列學(xué)術研讨會，分(fēn)别以“精(jīng)準醫(yī)學(xué)與多(duō)組學(xué)分(fēn)析研究”、“Digital Twins在醫(yī)療行業的應用(yòng)探索”為(wèi)主題，探讨和交流了新(xīn)技(jì )術和新(xīn)方法在驅動醫(yī)學(xué)應用(yòng)發展等方面的價值，分(fēn)享了在實際應用(yòng)中(zhōng)的心得。現整理(lǐ)論壇精(jīng)彩回顧，以飨讀者。

精(jīng)準醫(yī)學(xué)與多(duō)組學(xué)分(fēn)析研究

張老師通過UK Biobank獲取新(xīn)冠肺炎研究的相關數據，經分(fēn)析得出新(xīn)冠肺炎的易感性和嚴重度與個體(tǐ)的遺傳因素、生活方式、健康狀況、生物(wù)生理(lǐ)因素等諸多(duō)方面相關，并分(fēn)析了不同危險因素在調整了混雜因素後分(fēn)别與新(xīn)冠肺炎的關系。研究結果發現不同種族的易感性及嚴重度有(yǒu)差異，相較于O血型而言，A型及其他(tā)血型的人更容易感染。遺傳因素（包括多(duō)基因風險評估）與易感性和嚴重度有(yǒu)關，尤其是在嚴重度方面，并存在種族差異。有(yǒu)基礎病及生物(wù)學(xué)年齡大與新(xīn)冠肺炎患病及嚴重度有(yǒu)關。解決方案可(kě)以采用(yòng)健康的生活方式、加強營養及鍛練、增強免疫力、抗衰老、消炎抗氧化、控制基礎病以及将來的個體(tǐ)化預防和治療等方法降低患病及成為(wèi)重症的風險。

随着人類健康大數據的不斷積累，相關研究的深入和擴展，人類遺傳學(xué)對藥物(wù)研發全過程正在發揮日益重要的作(zuò)用(yòng)。總結進入I期臨床的藥物(wù)靶點的多(duō)方數據發現，有(yǒu)人類遺傳學(xué)證據的藥物(wù)靶點成功率是其他(tā)靶點的兩倍。在不同種族人群中(zhōng)開展遺傳學(xué)和多(duō)組學(xué)研究是有(yǒu)重要價值的，一方面它可(kě)以抓取更多(duō)藥物(wù)靶點所在基因組區(qū)域和潛在生物(wù)學(xué)機制，另一方面，它可(kě)以進一步提高我們對于遺傳信息的分(fēn)辨度，尤其疾病的遺傳特征，從而可(kě)以更精(jīng)準地找到靶向基因。

不同人群的生物(wù)學(xué)背景是相通的，但是遺傳架構和環境暴露因素存在差異，因此不同人群之間的疾病風險特征，緻病因素或存在着異質(zhì)性。面對這種差異性，我們通常可(kě)以通過生物(wù)标志(zhì)物(wù)或遺傳背景挑選精(jīng)準人群，以便能(néng)夠更加個性化地評估後續成藥靶點的有(yǒu)效性，安(ān)全性，以及疾病預防解決方案。

基因組是人類生命密碼，精(jīng)準醫(yī)學(xué)是臨床信息學(xué)和基因組數據科(kē)學(xué)的聯姻。目前醫(yī)院臨床數據包括來自生理(lǐ)生化病理(lǐ)實驗室、免疫實驗室、圖像和基因組實驗室的數據。基因組數據科(kē)學(xué)是跨學(xué)科(kē)、高技(jì )術的前沿領域，能(néng)夠使用(yòng)強大的計算和統計方法來解碼隐藏在DNA序列中(zhōng)的功能(néng)信息，并且将臨床和基因組大數據多(duō)模态整合，能(néng)夠對不同人群疾病進行預測、預防，而不再是傳統一刀(dāo)切的診斷治療模式。

神州醫(yī)療精(jīng)準醫(yī)學(xué)生态服務(wù)系統，覆蓋了從基因組數據生産(chǎn)、分(fēn)析、注釋，到臨床報告，以及醫(yī)院常用(yòng)的LDT/IVD 設計和研發等環節，是一個成功運用(yòng)生物(wù)信息和人工(gōng)智能(néng)工(gōng)具(jù)及知識庫、指南于一體(tǐ)的簡單安(ān)全、高效協作(zuò)系統，能(néng)夠幫助大型三甲醫(yī)院等機構，有(yǒu)效解決大數據處理(lǐ)耗時長(cháng)和缺乏跨學(xué)科(kē)知識和團隊等方面難題，以創新(xīn)性推進精(jīng)準醫(yī)學(xué)，實現人人健康。

Digital Twins在醫(yī)療行業的應用(yòng)探索

孿生數字人是一項多(duō)學(xué)科(kē)融合技(jì )術，已經廣泛應用(yòng)于影視、傳媒、遊戲、金融、文(wén)旅等多(duō)個行業領域，但是在醫(yī)療行業裏的應用(yòng)還處于初期探索階段。孿生數字人在醫(yī)療中(zhōng)，可(kě)以運用(yòng)于解剖學(xué)模型、數字人電(diàn)子病曆、數字人教學(xué)和醫(yī)療培訓等應用(yòng)場景。進一步地，我們可(kě)以把孿生數字人運用(yòng)到醫(yī)療健康行業中(zhōng)，建立真實世界病人、醫(yī)護和醫(yī)療保健服務(wù)的虛拟孿生模型。運用(yòng)數字孿生技(jì )術，我們計劃開發4D病例記錄和可(kě)視化、糖尿病預防和診療方案、心血管病數據分(fēn)析和标定平台等應用(yòng)示例。未來，相信數字孿生技(jì )術可(kě)以幫助醫(yī)療行業以更快速、更經濟的方式為(wèi)患者提供治療方案。

醫(yī)療大數據是一座“金礦”，我們都是淘金人。當前，麻醉學(xué)科(kē)正在向圍術期醫(yī)學(xué)科(kē)發展，但是圍術期涉及到的海量數據，還沒有(yǒu)被充分(fēn)利用(yòng)。大數據和人工(gōng)智能(néng)賦能(néng)圍術期醫(yī)學(xué)建設，讓海量的醫(yī)療數據完成蛻變，形成标準化、結構化的圍術期專病數據治理(lǐ)平台。我們醫(yī)院基本實現了全院數據的數字化，未來，醫(yī)院希望建成一個基于圍術期專病庫的産(chǎn)學(xué)研一體(tǐ)化平台，相信結合Digital Twins技(jì )術後，圍術期專病庫将能(néng)開展更精(jīng)準的預測，推動醫(yī)療管理(lǐ)與科(kē)學(xué)研究發展。

随着5G和硬件性能(néng)的提升，具(jù)有(yǒu)實時更新(xīn)、模拟預測、動态交互等功能(néng)的Digital Twins技(jì )術逐漸在醫(yī)療領域展現出無限潛能(néng)。神州醫(yī)療依托于自身強大的基于大數據治理(lǐ)和AI技(jì )術的兩大引擎，目前，我們已經開發影像分(fēn)割與識别分(fēn)析、臨床預測模型、病理(lǐ)分(fēn)割與識别分(fēn)析等AI技(jì )術，進而把多(duō)個模态的數據進行融合分(fēn)析，緻力于打造一個多(duō)模态可(kě)視化交互的個性化診療平台，實現個性化輔助決策、臨床診療路徑推薦等功能(néng)。

技(jì )術進步一日千裏，醫(yī)療健康行業何去何從，固守還是革新(xīn)？答(dá)案顯然是後者。作(zuò)為(wèi)以大數據和人工(gōng)智能(néng)為(wèi)核心優勢的醫(yī)療科(kē)技(jì )企業，神州醫(yī)療深耕醫(yī)療大數據、智能(néng)影像平台、精(jīng)準醫(yī)療和藥企數字化四大業務(wù)領域，堅持用(yòng)科(kē)技(jì )力量，賦能(néng)美好生命與醫(yī)療創新(xīn)。通過神州醫(yī)療系列學(xué)術論壇，我們和業内專家共同探索行業前沿技(jì )術和創新(xīn)應用(yòng)，緻力于讓醫(yī)療科(kē)技(jì )普惠更多(duō)人群。